التطور الفردي (التولد) ، فترة التولد. آليات التولد تنظيم الوظيفة التناسلية للثدييات في مرحلة التكوُّن المبكر

1) مستويات تنظيم التكوّن

يتم تنظيم التعبير عن جميع الجينات على مستويات مختلفة:

1. اللائحة على مستوى الجيناتيحدث بطرق مختلفة

1.1 تعديل الحمض النووي (على سبيل المثال ، استبدال السيتوزين أو الجوانين بميثيل سيتوزين أو ميثيل جوانين ؛ الميثيل الأساسي يقلل من نشاط الجين). 1.2 1.3 زيادة حجم الحمض النووي في الخلية عن طريق التضخيم التفاضلي للحمض النووي (على سبيل المثال ، النسخ المتعدد لجينات الرنا الريباسي) أو عن طريق تكوين الكروموسومات متعددة الخطوط. التغييرات الكمية المبرمجة في الحمض النووي (على سبيل المثال ، تغيير في اتجاه المروج) 1.4. تضفير الحمض النووي (على سبيل المثال ، استئصال أجزاء من الجينات التي تشفر الأجسام المضادة). 1.5 إن تناقص الكروماتين هو خسارة لا رجعة فيها لجزء من المادة الوراثية في الخلايا الجسدية لبعض الكائنات الحية (ciliates ، والديدان المستديرة ، و cyclops). 1.6 التغييرات في نشاط الكروموسومات الكاملة (على سبيل المثال ، تعطيل أحد الكروموسومات X في إناث الثدييات). تعديل تسلسل الحمض النووي باستخدام عناصر وراثية متحركة ، مثل الينقولات.

2. اللائحة على مستوى النسخ- عن طريق تنظيم نسخ mRNA. يتوافق الأداء المكثف للجينات الفردية أو كتلها مع مراحل معينة من التطور والتمايز. غالبًا ما تكون منظمات النسخ في الحيوانات هرمونات ستيرويد.

3. اللائحة على مستوى الربط(تعديل مرنا بعد النسخ) - يوفر إمكانية تكوين أنواع مختلفة من الرنا المرسال الناضج والفعال وظيفيًا. يتم تنظيم معالجة الحمض النووي الريبي بواسطة الريبوزيمات (محفزات الطبيعة الريبية النووية) وإنزيمات maturase. تحدث بعض الأمراض الوراثية البشرية (بيلة الفينيل كيتون ، بعض اعتلالات الهيموغلوبين) بسبب اضطرابات الربط.

4. اللائحة على مستوى الترجمة- بسبب الأنشطة المختلفة لأنواع مختلفة من الرنا المرسال.

5. اللائحة على مستوى التعديل اللاحق للترجمة للبروتينات- ينظمه التعديل اللاحق للبروتينات (الفسفرة ، الأسيتيل ، انقسام سلسلة البولي ببتيد الأصلية إلى أجزاء أصغر ، إلخ).

تشهد الأمثلة المدروسة على مجموعة متنوعة من طرق تنفيذ المعلومات الجينية من خلال تنظيم نشاط الجينات نفسها أو منتجاتها. ومع ذلك ، تجدر الإشارة إلى أن التنظيم الأكثر اقتصادا للخلية هو على مستوى النسخ ، لأنه يمنع تكوين mRNAs والبروتينات المقابلة عندما لا تحتاجها الخلية. في الوقت نفسه ، يستمر التنظيم على مستوى النسخ ببطء نسبيًا ، بينما ، على سبيل المثال ، يتم تنشيط البروتينات عن طريق انقسام جزيئات السلائف ، على الرغم من أنه غير اقتصادي ، يحدث بسرعة كبيرة.

2) الجينات التي تنظم مسار التكوُّن

يتم تحديد مسار التولد من خلال شبكات تنظيم الجينات (التعاقبات). وهي تشتمل على بروتينات إشارة ومواد أخرى ("مورفوجينات" ؛ تفرزها الخلية في الفضاء بين الخلايا المحيط بها) ، ومستقبلات ، وعوامل نسخ ، و RNAs تنظيمية صغيرة. المعززات (مواقع ربط TF) في المناطق التنظيمية للجينات التنظيمية هي عنصر مهم في "البرنامج الجيني للتنمية". يعتمد ذلك على المعززات التي تقوم بتبديل (وبالتالي ، أين ومتى) سيتم تشغيل الجين المحدد.

في جميع الحيوانات ، عائلة خاصة من الجينات ، جينات HOX ، مسؤولة عن تعليم الجنين على طول المحور الأمامي الخلفي. وجدت لأول مرة في ذبابة الفاكهة ، ثم في جميع الحيوانات.

إن اكتشاف جينات Hox المماثلة في أنواع مختلفة من الحيوانات جعلنا نلقي نظرة جديدة على تشكل الحيوانات وتحولاتها في سياق التطور. أصبح من الواضح أنه من خلال تغيير جين واحد أو وقت (أو مكان) تضمينه ، من الممكن تحويل أو إنشاء أو إزالة أو نقل عضو كامل إلى مكان آخر في وقت واحد ، مع الحفاظ على المخطط العام للهيكل. توجد جينات Hox في ذبابة الفاكهة والبشر والعديد من الحيوانات الأخرى في الكروموسوم بترتيب صارم ، بنفس الترتيب الذي يحدث فيه تمايز الأجزاء الرئيسية من جسم حيوان متماثل ثنائيًا. أولاً ، تبدأ الجينات المسؤولة عن بنية الأعضاء على الرأس بالعمل في الجنين المبكر ، ثم على الصدر ، ثم تبدأ الجينات في تشكيل الذيل.

تنقسم عائلة جين Hox إلى 14 فئة. يُعتقد أن هذه الفئات الأربعة عشر نشأت عن تكرار واحد أو عدد قليل من الجينات الأصلية ، ثم تحورت النسخ المتماثلة واكتسبت وظائف جديدة. يحتوي كل من Coelenterates و ctenophores على 4 فئات فقط من جينات Hox. يجب أن يكون لدى السلف المشترك المفترض للحيوانات المتناظرة ثنائية الأطراف 8 منها على الأقل ، وللثدييات 14 فئة. مبدأ تشغيل هذه الجينات هو نفسه. كلهم عوامل نسخ ، أي أن وظيفتهم هي "تشغيل" أو "إيقاف" الجينات الأخرى. نتيجة لعمل جينات Hox ، يتم إطلاق سلسلة من التفاعلات ، مما يؤدي إلى ظهور البروتينات الضرورية في الخلية. في وقت لاحق اتضح أنه في بعض الحيوانات لا توجد على الإطلاق بشكل صحيح كما هو الحال في البشر وذبابة الفاكهة. بالإضافة إلى جينات هوكس ، هناك العديد من المنظمات التنموية الأخرى. معظمها متعدد الاتجاهات. تعدد الأشكال هو تعدد الوظائف والمظاهر المظهرية. يستطيع نفس المنظم الجيني (TF) تنظيم العديد من العمليات المختلفة تمامًا في مراحل مختلفة من التطور الجنيني. هذه "مفاتيح احترافية" ، والتي ، من حيث المبدأ ، لا تهتم بما يجب تبديله (إذا كان الجين المنظم لديه المعزز الصحيح). لذلك ، في سياق التطور ، يمكن بسهولة أن تقع "الإجراءات الفرعية" الجديدة تحت سيطرتهم. هكذا تظهر العلامات الجديدة.

لذلك ، يتم تنظيم مسار التولد عن طريق: كرونوجينات ، جينات التنظيم المكاني (انظر دليل علم الوراثة)

3) مبدأ عمل الجينات في التولد

من المهم أن نلاحظ أن عملية بناء فرد من كل نوع تبدأ مباشرة من التقسيم الأول. لذلك ، يمكننا القول أن تطور الفرد يحدث وفقًا لأشد برنامج بناء خلية تلو الأخرى ، والذي يحدث خلاله التنفيذ التدريجي للمعلومات الجينية ، بدءًا من الانقسام الأول. يعكس الجينوم بدقة التسلسل الخلوي الصارم لبناء أي فرد: من الانقسام الخلوي الأول إلى التكوين الكامل للفرد ، من الخلية الأولى إلى الثانية ، ومن الخلية الثالثة إلى الرابعة إلى الخامسة .. .. إلى "الماضي". هذا هو تسلسل البناء الذي يرد في ما يسمى ب. "الجزء غير المشفر من الجينوم ، الذي أطلق عليه أنصار التطور" الجزء المهمل "من الجينوم. دراسة لأعمال العضو المقابل LI ، وهو فرد يمر ببناء خلية متسلسلة بدقة ، عندما يتشكل الجنين لأول مرة على شكل الركيزة الأولية من الخلايا الجذعية ، ثم يتم تجزئتها وتشكيل العناصر الأساسية ("الكلى") للأجزاء الرئيسية من الجسم مع تطورها الإضافي إلى منتجات نصف منتهية ، ثم إلى أعضاء كاملة. علاوة على ذلك ، يتم تسجيل البرنامج (الخوارزمية) بالكامل لهذا البناء في الجينوم مع معلومات حول جميع سمات الفرد. لذلك ، يمكن القول أن برنامج البناء هو في الواقع معلومات عن جميع الأجهزة والأعضاء والأنظمة! هذه معلومة واحدة لا يمكن فصلها. لا توجد معلومات منفصلة في الجينوم حول خطة البناء (البرنامج) وبشكل منفصل حول "السمات الوراثية" ، أي حول تكوين وهيكل الهيئات والأعضاء.

جديد ومهم في وصف بنية الجينوم وعملية تطور الجنين ، أعتبر النقاط التالية يجب ملاحظتها. يبدو أن برنامج حياة الفرد بأكمله ، الذي ينفذه الجينوم ، مقسم بشكل ملائم إلى 3 مراحل رئيسية:

الأول - تكوين وبناء الفرد حتى لحظة الولادة (الجزء الأول والرئيسي من برنامج تطور الجنين) ؛

الثاني - نمو الفرد حتى النضج (الجزء الثاني المهم من برنامج تطور الجنين) ؛

ثالثا - الشيخوخة والموت.

يبدو أن كل منهم له خصائصه الخاصة ويختلف بشكل كبير في آليات تنفيذ البرامج.

الفترة الأولى ، جوهر التولد ، هي الأصعب برمجيًا ، لأن من الضروري بناء جميع الأعضاء والأعضاء والأنظمة ذات المحتوى البروتيني المختلف ، وتشكيلها بأوثق ترابط وتشابك وترابط. وجوهرها هو إدارة البناء خلية تلو الأخرى ، وإدارة انقسام الخلية ، عندما يتم تحديد "مصير" كل خلية: ما إذا كانت تنقسم أم لا ، وفي الحالة الثانية ، ما هو البروتين الجسدي الذي سيملأها.

في المرحلة الثانية ، في الواقع ، ليس من الضروري اختيار البروتين ، لأن. نحن نتحدث عن نمو فرد تم تكوينه بالفعل ، ومن الضروري فقط ضمان التناسب الصارم لنمو جميع أعضاء وأعضاء بنية بروتينية تم تشكيلها وتشكيلها بالفعل (ربما باستثناء الجهاز التناسلي فقط). لهذا ، ربما يحتوي الجينوم على أقسام من البرامج لنمو جميع الأعضاء والأعضاء ، كاستمرار لبرامج بنائها. على ما يبدو ، تم إنشاؤها جميعًا وفقًا لخوارزميات مماثلة لزيادة الحجم والحجم بشكل متناسب وهي استمرار لبرامج بناء الأعضاء. هذه أيضًا برامج معقدة للغاية ، بما في ذلك. وبرامج النمو النسبي للهياكل الحلقية مثل العظام المجوفة والأوعية الدموية والتركيبات الأخرى ذات التعقيد الكبير. في الوقت نفسه ، من المعروف أن دورًا كبيرًا في عملية النمو يلعبه هرمون النمو ، هرمون الغدة النخامية ، والذي يحدد إلى حد كبير مدة النمو و "الحجم" النهائي للفرد.

في المرحلة الثالثة ، تتم فقط عملية تجديد الخلايا ، عن طريق استبدالها بأخرى "جديدة" ، ولكن بجودة أسوأ ، ربما بسبب تدهور جودة جميع عمليات التعبير وانقسام الخلايا والنسخ والترجمة والانقسام. بشكل عام ، بسبب الانخفاض المستمر في طول النهايات التيلوميرية للكروموسومات ، كما يُنظر إليه اليوم. علاوة على ذلك ، فإن كل نسيج بروتيني جسدي له تردد تجديد محدد بدقة ، وكم مرة سوف يجدد خلاياه. عمليا لا يتم تحديث خلايا الدماغ وعضلات القلب والكبد وبعضها الآخر.

المبادئ العامة لبرنامج إدارة تكوين وبناء الفرد في تكوين الجنين.يبدو أن برنامج تطور الجنين يقوم على تنفيذ ثلاثة مبادئ رئيسية:

المبدأ الأول - "كل خلية لها مكانها الخاص" ، هو مبدأ البناء نفسه: مصير كل خلية محدد مسبقًا ويتم تنفيذه من خلال الإجراء القياسي "الانقسام - عدم الانقسام - التخصص". تتم قراءة هذه المعلومات بالتسلسل من منطقة (مناطق) معينة من الجينوم ويتم تنفيذها باستخدام آلية الوراثة اللاجينية: في الموضع الأولي ، يتم إغلاق جميع جينات الجينوم بواسطة مجموعات الميثيل ، ووفقًا لبرنامج قراءة الجينوم ، تكون يتم إزالته بالتتابع ويتم تنشيط الجين المطلوب ، بعد ذلك في ترتيب بناء الخلية ، بواسطة هيستونات مجموعة الأستلة. علاوة على ذلك ، يتم إغلاق هذا الجين مرة أخرى بواسطة مجموعة الميثيل. من الممكن أن هذه "المجموعات المغلقة" على الأظافر والشعر غير موجودة ، وتنمو باستمرار.

المبدأ الثاني ، مبدأ التحكم وزيادة موثوقية صحة البناء: تسمح بعض جينات Hox للتحكم (أقسام الحمض النووي) بالبناء عند الضرورة ، في منطقة المسؤولية الخاصة ، وتحظر البناء حيث ليس ضروريًا (بحيث تظهر الأسنان في الفم ولا تظهر في أي مكان آخر ، والعينان في تجويف العين المُعد مسبقًا في الرأس ، وليس على الذراع ، وما إلى ذلك).

المبدأ الثالث: مبدأ الجمع بين البرامج: لأن معظم أعضاء كل من البشر والحيوانات معقدة للغاية ومعقدة بطبيعتها وتشمل التكوين المتزامن للهيكل العظمي والأوعية الدموية والليمفاوية والأنسجة العضلية المختلفة وأنسجة الجلد والأعصاب والأوتار والخلايا العصبية وخط الشعر وأكثر من ذلك بكثير ، ثم يتم دمج كل هذه البرامج الفردية بالفعل في المجموعة المقابلة ، وكما كانت متداخلة ، يتم فرضها على بعضها البعض. تنفيذ المبدأ الأول. لان جميع الأعضاء والأعضاء التي تشكل كائنًا حيًا واحدًا للفرد لها شكل وشكل معقد للغاية ، ومزخرف ، ولكن محدد تمامًا ، ومحدد بدقة ، ثم من خلال التحكم في عملية انقسام الخلية ، يكون من السهل تحقيق أي شكل مخطط تقريبًا. يتم تحقيق ذلك بالتحديد من خلال حقيقة أنه ليست كل الخلايا التي ظهرت تنقسم ، أي. هناك عملية للتحكم في اتجاه الانقسام ، وبالتالي ، اتجاه بناء العضو ، وتشكيل شكله. ومصير كل خلية ، من تلك التي تشكلت للتو في مرحلة الانقسام ، وفقًا لـ يتم تحديد خطة البناء العامة مسبقًا من قبل البرنامج: ما إذا كانت هذه الخلية ستخضع للتمايز ، من خلال التعبير فيها عن جين ترميز البروتين المقابل ، أم أن هذه الخلية ستدخل مرحلة الانقسام وستتعرض لمزيد من الانقسام. ولهذا فإن الطور البيني موجود في عملية الانقسام الفتيلي مع المرحلة G1 والنقطة الحرجة R. ومن خلال الحجم المناسب لتخليق بروتين الزناد يتم تحديد المصير الإضافي للخلية عند النقطة R1. أولئك. تحدد كمية هذا البروتين المصير الإضافي للخلية ، وبالتالي شكل العضو أو العضو الذي تم إنشاؤه. إذا كانت خلية معينة لا تنقسم ، ولكنها تخضع للتخصص ، فإن محتوى الخلية ، أي يُعرف نوع البروتين الموجود في تلك الخلية المتخصصة مسبقًا من غرض ذلك العضو أو العضو.

هذه العملية المتوازية المتتالية ، هذا البرنامج لإدراك مصير كل خلية ، هو في الواقع برنامج التكوُّن الجنيني. لذلك ، إذا تم تكوين بروتين محفز صغير في هذه الخلية ، فهذه هي الإشارة لبدء عملية التخصص في هذه الخلية وليس تقسيمها. لمزيد من التخصص ، من الضروري الإشارة إلى هذه الخلية ما يجب أن تكون عليه من حيث محتوى البروتين ، أي أي بروتين (أو مجموعة بروتينات في حالة التضفير البديل) ليتم تفعيلها فيه تمامًا وفقًا للخطة العامة وبرنامج البناء العام. من الواضح ، في عملية قراءة الجينوم ، يتم تحديد كمية البروتين المشغل بواسطة البرنامج العام للبناء (التولد) ويتم ترميزه بواسطة تسلسل خاص للتحكم في الحمض النووي. يمكن الافتراض بأمان أن هذه المعلومات موجودة في الجزء "غير المشفر" من الجينوم في منطقة تسلسل الحمض النووي المتكرر المشتت (أي المبعثر) الموجود بين الجينات: تكرارها "الطويل" (الخط) يعطي الأمر للإنتاج بروتين محفز بكميات كبيرة (R أكبر من عتبة R) ، ونتيجة لذلك ، تدخل الخلية مرحلة الانقسام. إذا تبع ذلك تسلسل قصير (جيب) ، يتم إنتاج البروتين المشغل تحت العتبة وتدخل الخلية في مرحلة التخصص. يبلغ العدد الإجمالي لتسلسلات الحمض النووي المشتت في الجينوم حوالي 2 مليون ، وهو نفس ترتيب عدد الخلايا الجنينية قبل الولادة (حوالي 200 مليون). ترتيب تكوين شكل العضو. في نفس الوقت ، تتكرر عملية تنشيط هذا الحمض النووي ، بأسرع ما يمكن ، بشكل تسلسلي ورسمي باستخدام العلامات اللاجينية: إزالة مجموعات الميثيل القمعية وإضافة مجموعات التنشيط - أستيل هيستون . لذلك ، فإن هؤلاء ، ما يسمى ب. "مناطق الحمض النووي غير المشفرة" تقوم بترميز! فهي لا تشفر البروتينات الجسدية والأحماض الأمينية ، ولكنها تشفر البروتينات والأحماض الأمينية.

4) Totipotency

TOTIPOTENCY قدرة الخلايا الفردية في عملية إدراك المعلومات الجينية الموجودة فيها ليس فقط على التمايز ، ولكن أيضًا للتطور إلى كائن حي كامل. البيض المخصب للنباتات والحيوانات مكتمل القدرة. تتميز الخلايا الجسدية للحيوانات بخصوصية الأنسجة منذ المراحل الأولى من التطور الجنيني ، وبالتالي فهي لا تمتلك القدرة الكاملة. ومع ذلك ، يمكن أن تتطور الخلايا الجذعية في تجديد الأنسجة الحيوانية داخل نفس نوع الأنسجة في اتجاهات مختلفة. على سبيل المثال ، تؤدي الخلايا الجذعية المكونة للدم في الثدييات إلى ظهور كريات الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء. الخلايا الجسدية النباتية قادرة على تحقيق كامل إمكاناتها التنموية من خلال تكوين كائن حي كامل. الخلايا المتخصصة لأعضاء مختلفة (أوراق ، جذور ، زهرة) قادرة على التكاثر في بيئة اصطناعية خارج الجسم. عند إنشاء نسبة مثالية من الهرمونات النباتية في وسط غذائي ، يمكن للخلايا المزروعة أن تشكل براعم أو تتحول إلى هياكل شبيهة بالجراثيم نتيجة للتكون الجنيني الجسدي ، والتي تتطور بعد ذلك إلى كائن حي كامل. تعتمد قدرة الخلايا الجسدية للنبات على إظهار القدرة الكاملة على النمط الجيني. تكمن قوة توسع الخلايا الجسدية في استخدامها في الهندسة الوراثية والخلوية. الطفرات المثلية في ذبابة الفاكهة. بمجرد اكتمال التجزئة ، تلعب الجينات المثلية دورًا ، وهي فئة كبيرة من الجينات التي تتحكم في تطور جزء من الجسم من جزء معين. نتيجة للطفرة المثلية ، يتطور جزء آخر من الجسم من هذا الجزء. من بين الجينات المثلية ، أشهرها Bithorax-Complex (BX-C) و Antennapedia-Complex (Ant-C). في ذبابة الفاكهة ، تظهر اليرقات والبالغات شرائح: رأس واحد ، وثلاثة صدرية وثمانية بطن. يحتوي كل جزء بالغ على مجموعة من الهياكل المورفولوجية المتباينة. يحمل الجزء الأوسط الصدري زوجًا من الأجنحة وزوجًا من الأرجل ، ويحمل الجزء ما وراء الصدر زوجًا من الأرجل وزوجًا من الرسن - تشكيلات خاصة على شكل مضرب تساعد في الحفاظ على التوازن أثناء الطيران. هناك مجموعة من الجينات المسؤولة عن تكوين الرسن وأجزاء البطن. أحد الجينات التي تؤثر على هذه العمليات هو BX-C. بدون هذا الجين ، يتطور الجنين إلى مرحلة معينة ثم يموت. إذا بقي هذا الكائن الحي على قيد الحياة ، فسيكون لديه 10 أزواج من الأجنحة و 10 أزواج من الأرجل. تتمثل وظيفة جين BX-C في تعطيل الجينات التي تشكل الأرجل والأجنحة في جميع الأجزاء اللاحقة بعد الجزء الصدري الثاني. يحتوي مجمع BX-C على ثلاثة جينات مختلفة: Ubx و Abd-A و Abd-B. يتحكم كل منهم في تكوين مجموعة معينة من القطاعات. تؤدي الطفرات في هذه الجينات إلى تشكيل جميع الأجزاء اللاحقة مثل تلك السابقة. إذا تم حذف جميع الجينات الثلاثة ، فإن الجزء الصدري الأول (T1) والجزء التاسع من البطن (A9) يتحكم فيهما جينات أخرى يتطوران بشكل طبيعي ، وتتطور جميع الأجزاء الأخرى (TK وكل البطن) إلى T2. إذا تم الحفاظ على جين Ubx ، ولكن تم إتلاف عبد A و Abd-B ، فإن جميع الأجزاء الصدرية تتطور بشكل طبيعي ، ويتم تمثيل جميع أجزاء البطن من خلال الجزء الأول - A1. عند تلف جين Abd-B ، تتطور جميع الأجزاء الصدرية بشكل طبيعي ، ثم تتشكل الأجزاء البطنية Al و A2 و A3 ، وجميع الأجزاء المتبقية على شكل مقطع A4.

5) آليات العمل في عملية التكوّن(انظر كتاب ياريجين ص 328-347)

6) ماسخة

التأثير المسخي (من الكلمة اليونانية τερατος "وحش ، غريب ، تشوه") - انتهاك للتطور الجنيني تحت تأثير العوامل المسخية - بعض العوامل الفيزيائية والكيميائية (بما في ذلك الأدوية) والبيولوجية (على سبيل المثال ، الفيروسات) مع حدوث الشكل المورفولوجي التشوهات والتشوهات. تشمل العوامل المسخية أدويةوالمخدرات والعديد من المواد الأخرى. يتم تمييز السمات التالية لتأثير العوامل المسخية

تأثير العوامل المسخية يعتمد على الجرعة. في الأنواع البيولوجية المختلفة ، قد يختلف الاعتماد على الجرعة للتأثير المسخ. لكل عامل ماسخ ، هناك عتبة جرعة معينة من التأثير المسخ. عادة ما يكون أقل من 1-3 مرات من الحجم المميت. ترتبط الاختلافات في التأثيرات المسخية في الأنواع البيولوجية المختلفة ، وكذلك في الممثلين المختلفين من نفس النوع ، بخصائص الامتصاص ، والتمثيل الغذائي ، وقدرة المادة على الانتشار في الجسم وعبور المشيمة.

قد تختلف الحساسية لعوامل ماسخة أثناء نمو الجنين. تتميز الفترات التالية من تطور الشخص داخل الرحم. المسخ هي فئة من المواد الكيميائية أو التأثيرات الفيزيائية التي لها خاصية ماسخة معبر عنها بدرجات متفاوتة. هذه ، أولاً وقبل كل شيء ، بعض الأدوية والمخدرات والكحول والتبغ وتدخين الماريجوانا والكوكايين والهرمونات ومضادات الحيوية البيئية بشكل عام (المتراكمة في عدد هائلفي سياق التقدم التكنولوجي ، خاصة على مدى القرون 1-1.5 الماضية ، المواد الكيميائية الغريبة عن الهياكل البيولوجية القديمة للكائنات الحية) ، حول تأثير سلبيكثير منهم غير معروفين بشكل كاف عن الكائن الحي النامي. انظر ثاليدومايد. من المفترض أن تكون المسخية هي بعض منتجات خلل التمثيل الغذائي التي تحدث أثناء أمراض الأم الحامل. تلك المواد التي لا تسبب تشوهات جسدية جسيمة ، ولكنها يمكن أن يكون لها تأثير سلبي على العمليات السلوكية أو العاطفية أو المعرفية ، ويبدو أن هناك الكثير من هذه المواد أكثر من المسخ نفسها ، تسمى عوامل مسخية سلوكية أو نفسية. تعتبر المسخيات أيضًا إشعاعات مؤينة يمكن أن تسبب طفرات في عملية تكوين الأمشاج ، والإشعاع الكهرومغناطيسي ، والعوامل الميكانيكية (على سبيل المثال ، الكورسيهات الضيقة ، التي تحاول النساء إخفاء حملهن بها).

7) أنواع التشوهات عند الإنسان

تشوهات الجهاز العصبي المركزي هي أمراض متعددة الجينات.

تشمل العوامل الخارجية داء السكري، نقص حمض الفوليك ، تناول الأمهات لحمض الفالبرويك ، ارتفاع الحرارة.لوحظ أيضًا تشوهات في الجهاز العصبي المركزي في الأمراض أحادية الجين ، على سبيل المثال ، في متلازمة ميكل جروبر ومتلازمة روبرتس ، واختلال الصيغة الصبغية (تثلث الصبغيات على الكروموسومات 18 و 13) ، وثلاثي الصبغيات ، وفي عمليات النقل التي تعطي أمشاج غير متوازنة. تم العثور أيضًا على تشوهات الجهاز العصبي المركزي في متلازمات Goldenhar و OEIS (بالحروف الأولى من الكلمات التالية: قيلة أومالوسيل - فتق الحبل السري ، انقلاب المثانة - انقلاب المثانة ، فتحة الشرج غير المثقبة - رتق فتحة الشرج ، تشوهات العجز - تشوهات العجز).

تشمل التشوهات الخلقية الرئيسية للجهاز العصبي المركزي انعدام الدماغ ، والشق الفقري ، والقيلة الدماغية ، والجحوظ ، والشق في القناة الشوكية والجمجمة. تتشكل نتيجة تمزق الأنبوب العصبي. حوالي 80٪ من تشوهات الجهاز العصبي المركزي هي استسقاء الرأس. غالبًا ما يتم دمجه مع تشوهات أخرى في الجهاز العصبي المركزي. عيوب القلب الخلقية: غالبًا ما تصاحب عيوب القلب الخلقية تشوهات أخرى. تحدث التشوهات الجسيمة المصاحبة في كل رابع طفل مصاب بأمراض القلب الخلقية. في الأطفال الذين يعانون من عيوب القلب الخلقية ، يكون انتشار التشوهات الأخرى أعلى بعشر مرات.

تبلغ نسبة انتشار عيوب القلب الخلقية عند الأطفال حديثي الولادة 0.5-1٪. 15٪ من وفيات الأطفال دون سن سنة واحدة بسبب عيوب خلقية في القلب. الأسباب: عوامل وراثية. تشوهات الكروموسومات ، في الغالب التثلث الصبغي. أمراض أحادية الجين ذات وراثة سائدة وراثية متنحية مرتبطة بالكروموسوم X. 2٪ من عيوب القلب الخلقية مرتبطة بعوامل بيئية. وتشمل هذه ، على وجه الخصوص ، فيروس الحصبة الألمانية ، وكذلك العقاقير مثل الكحول والتريميثاديون وكربونات الليثيوم.

تعتمد المخاطر الجينية على التشوهات المصاحبة وسبب المرض. إذا كان الرجل يعاني من حنف القدم الخلقية (بدون عيوب مصاحبة) ، فإن خطر الإصابة بأمراض الأشقاء والأطفال يبلغ حوالي 3٪. إذا كانت المرأة مريضة ، فإن الخطر على الأشقاء يبلغ حوالي 5٪ وللأطفال 3٪.

يتشكل الفتق الحجابي نتيجة حركة أعضاء البطن (المعدة والأمعاء الدقيقة والكبد في كثير من الأحيان) في تجويف الصدر من خلال عيب خلقي في الحجاب الحاجز. الخلع الخلقي للورك هو أحد أكثر التشوهات شيوعًا. النساء يتم ملاحظتها 6 مرات أكثر من الرجال. مع العرض التقديمي المقعد ، يزيد خطر هذا التشوه بمقدار 10-15 مرة. إذا كانت المرأة مريضة ، فإن الخطر على الأشقاء هو 3-4٪ ، وللأخوات - 10٪. إذا كان الرجل مريضًا ، فإن الخطر أعلى قليلاً. إذا لوحظ الخلل في كل من الوالدين والأطفال ، تزداد المخاطر الجينية إلى 10-15٪.

تشوهات الجهاز الهضمي: تضيق البواب ، رتق الاثني عشر

(يُعتبر مرضًا متعدد الجينات ، على الرغم من وصف الوراثة المتنحية الجسدية) ، مرض هيرشسبرونغ (تكتل خلقي في القولون).

8) الحث الجنيني

الحث الجنيني (من mductio اللاتينية - التوجيه ، الإثارة) - تأثير أحد الجرثومة الجنينية (محث) على تطور (تمايز) آخر ؛ يكمن وراء تكوين الأعضاء. يتجلى في جميع مراحل التطور الجنيني. على سبيل المثال ، في البلاستولا ، تكون خلايا موقع الشفة الظهرية المستقبلية محفزات وتؤثر على نمو أجزاء أخرى من الجنين ، ولا سيما الحبل الظهري.

الحبل الظهري ، جنبًا إلى جنب مع الأديم المتوسط ​​المجاور له (ما يسمى بالأديم الحبيبي) ، يؤدي بدوره إلى تحريض anlage الجهاز العصبي؛ يؤثر جزء الدماغ الذي تتشكل منه شبكية العين على الجزء المجاور من الأديم الظاهر ، مما يتسبب في تمايزه في القرنية ، إلخ.

يتم إجراء الحث الجنيني من خلال الاتصال المباشر والتفاعل بين مجموعات الخلايا مع بعضها البعض (التفاعل السطحي) أو عن طريق نقل الفعل المحفز من خلال المواد الكيميائية التي لها خصائص البروتينات ذات الوزن الجزيئي المنخفض. عمل المحرِّضات ، كقاعدة عامة ، يخلو من خصوصية الأنواع. تم اكتشاف ظاهرة الحث الجنيني في عام 1901 من قبل عالم الأجنة الألماني هـ. سبيمان. الحث الجنيني هو واحد فقط من آليات تطور الجنين. تتطلب العديد من الظواهر التنموية آليات أخرى. قسم الشفة الظهرية من الانفجار ، والذي ، عند زرعه ، يتسبب في تكوين الأديم المتوسط ​​والأديم العصبي في مكان جديد ، كان يسمى "منظم Spemann." (انظر كتاب ياريجين ، ص 347-353)

8) المثابرة- هذا عيب في المرحلة الجنينية للنمو ، والذي يتكون في باقي الهياكل الجنينية بعد الولادة.

رتقهذا تشوه يتكون في حالة عدم وجود ثقب في العضو.

تضيق- هذا تضيق خلقي أو مكتسب غير طبيعي في تجويف أي عضو مجوف (المريء والأمعاء والأوعية الدموية)

نقص تصبغ- هذه حالات شذوذ في النمو ، تتكون في تخلف نسيج أو عضو أو جزء من الجسم أو الكائن الحي بأكمله.

التضخيم(lat. قد يكون التضخيم استجابة للخلايا لتأثير انتقائي (على سبيل المثال ، تحت تأثير الميثوتريكسات). التضخيم هو إحدى آليات تنشيط الجينات المسرطنة أثناء تطور الورم ، على سبيل المثال ، الجين الورمي N-myc أثناء تطور الورم الأرومي العصبي (الشكل الأكثر شيوعًا لسرطان الأنسجة الكثيفة عند الأطفال). التضخيم هو أيضًا تراكم نسخ من تسلسل نوكليوتيد معين أثناء تفاعل تفاعل البوليميراز المتسلسل - البوليميراز المتسلسل.

بالإضافة إلى ذلك ، انظر ص 361-364 (Yarygin).

12. اسم الآليات الخلوية التي تعمل أثناء المعدة في الثدييات.

ينتهي الانقسام بتكوين توتية ، تنقسم خلاياها إلى الكتلة الداخلية للخلايا ، والتي يتطور منها الجنين لاحقًا ، وحويصلة الخلية الخارجية المجوفة الأرومة الغاذية. الأجهزة المؤقتة تتطور منه. هذه المرحلة تسمى الكيسة الأريمية. في الواقع ، يبدأ تكوين المعدة بعزل طبقة الخلايا الجنينية التي تواجه تجويف الكيسة الأريمية. هذه هي الطريقة التي تتشكل بها الأرومة التحتانية - الأديم الباطن المستقبلي للجنين. تنتشر خلايا المنطقة الهامشية لهذه البدائية على طول السطح الداخلي للأرومة الغاذية ، مما يحد من تجويف الكيس المحي ، وهو بدائي في الثدييات المشيمية. ينمو الأرومة التحتانية في العرض وتزداد كتلة الخلية الداخلية بأكملها وتتحول إلى صفيحة خلوية قرصية ، على غرار القرص الجرثومي في الطيور والزواحف. ثم تهاجر الخلايا الفردية وتشارك في تكوين جميع طبقات الجراثيم. تظهر فجوة بين خلايا كتلة الخلية الداخلية ، والتي تتحول بعد ذلك إلى التجويف الأمنيوسي.

الجواب: التمايز ، الانتشار ، الحركة ، الفرز ، الالتصاق.

13. أجريت التجارب التالية في مختبر Edelman (الولايات المتحدة الأمريكية). استخلص منهم استنتاجًا منطقيًا.

تم إدخال بروتينات التصاق خلايا ترميز الحمض النووي (CAM من جزيئات التصاق Ce11) في ثقافة الخلايا للأنسجة الحيوانية ، والتي تم فصلها في البداية عن بعضها البعض ، ولم يتم تنظيمها في الفضاء وتشبه اللحمة المتوسطة. بعد ذلك ، اتحدت الخلايا في طبقة تشبه الطبقة الظهارية. عندما تشكلت الطبقة ، ظهرت فجوة وتقاطعات لاصقة بين الخلايا.

الجواب: جزيئات التصاق الخلية (SAM) هي المسؤولة عن تفاعل الخلايا في الجنين..

14- ما هي الاستنتاجات التي يمكن استخلاصها من التجارب التالية:

1) إذا تم الحصول على شظايا خالية من الأسلحة النووية عن طريق الطرد المركزي (في قنفذ البحر) أو عن طريق ربط البيض المخصب (في نيوت) ، ففي كلتا الحالتين ، يمكن أن يؤدي التكسير بمشاركة جهاز الانقسام الأكروماتين إلى تكوين هياكل شبيهة بالبلاستولا خالية من الأسلحة النووية. ومع ذلك ، فإن المزيد من التطوير لن يستمر.

2) إذا تم في التجربة دمج السيتوبلازم الخالي من الأسلحة النووية لخلية بويضة من نوع واحد مع نواة حيوان منوي من نوع آخر ، في كثير من الحالات يتوقف نمو هذه الخلايا ، بعد أن وصلت إلى مرحلة المعيدة.

الجواب: تظهر التجارب حقيقة أن المراحل الأولى من التطور يتم تحديدها من خلال منتجات جينات البويضة الأمومية ، وفقط مع بداية التضميد المعوي ، يتم تنشيط جينات الزيجوت.

15. ما هي الظاهرة التي لاحظها G. Spemann على مثال تكوين العين؟

أقرب فتحة للعين هي جزء من أنسجة الدماغ البيني ، الحويصلة البصرية ، التي تنمو باتجاه الأديم الظاهر للجلد ، حيث تتشكل عدسة في موقع التقارب على شكل انفتال للأديم الظاهر. إذا تمت إزالة فتحة الحويصلة البصرية على جانب واحد من الجنين ، فلن تتشكل العدسة على هذا الجانب. على العكس من ذلك ، إذا تم زرع فتحة الحويصلة البصرية تحت الجلد في مكان آخر من الرأس أو الجذع ، تظهر عدسة على حدود الأديم الظاهر.

الجواب: لاحظ سبيمان ظاهرة الحث الجنيني.

16. ما هي الظاهرة التي تم تأسيسها في تجارب علماء الأجنة دريش وسبمان؟

أظهروا أن نوى المتفجرات المبكرة قنافذ البحرو newts قادرون على توفير التمايز بين أي نوع من أنواع الخلايا. في تجاربهم ، تبين أن قسيم الانفجار ، الذي كان يجب أن يؤدي في العادة إلى ظهور جزء فقط من الجنين ، قد يكون قادرًا على تكوين كائن حي كامل في عملية التطور.

الجواب: ظاهرة تكافؤ الجينوم لخلايا الجنين المختلفة هي القدرة الكاملة.

تنفيذ المعلومات الوراثية في تكوين النمط الظاهري النهائي.

النشاط الانتقائي للجينات في التنمية.

آليات التولد على المستويات الخلوية والعضوية.

السؤال الرئيسي في علم الأحياء: كم عدد أنواع الخلايا المختلفة التي تنشأ من بيضة واحدة! ومن نمط جيني واحد - عدة آلاف من الأنماط الظاهرية المختلفة؟

في الثدييات ، يتكون أكثر من 1000 نوع مختلف من الخلايا من زيجوت واحد.

كارل ماركس : "أي تطوير ، بغض النظر عن محتواه ، يمكن تمثيله كسلسلة من مراحل التطوير المختلفة ، والمتصلة ببعضها البعض بحيث يكون أحدهما نفيًا للآخر."

تطوير- عملية تغيير مستمرة ، عادة ما تكون مصحوبة بزيادة في الوزن والحجم وتغيير الوظيفة. غالبًا ما يتضمن النمو ، والذي قد يكون بسبب زيادة حجم الخلية أو عددها. وزن البويضة 1 * 10x (-5) غرام ، والحيوان المنوي 5x10 (-9) غرام. لحديثي الولادة - 3200 جم.

من المستحيل ضمان زيادة واحدة في الكتلة لضمان تكوين علامات مميزة للجسم.

مراحل التنمية.

تحديد الخلية

تمايز الخلايا

تشكيل شكل جديد ، التشكل.

يمكن أن يؤدي انتهاك أي مرحلة إلى حدوث تشوهات وتشوهات.

عزم- التحديد ، التعريف - الحد التدريجي للإمكانيات الجينية للخلايا الجنينية. هذا يعني أنه في مرحلة التحديد ، تختلف الخلايا في سماتها المورفولوجية عن الخلايا الجنينية ، لكن الوظائف لا تزال تؤديها الخلايا الجنينية. أولئك. الخلايا المحددة ليست قادرة بعد على أداء وظائف خاصة. في الثدييات ، تظهر الخلايا المحددة في المرحلة الثامنة. كائنات خيمرية خيفية. ككائن لدراسة الفأر. يتم استخلاص أجنة الفئران في مرحلة 8 مفارمات بمساعدة الإنزيم الكبريتي وتقسيمها إلى بلاستوميرات منفصلة ، يتم خلط الأجنة من حيوانات مختلفة في أنبوب اختبار ، ثم يتم خياطتها في الرحم. والنتيجة حيوانات طبيعية ، لكن لون الأجزاء مختلف ، لأن. كانت الأشكال الأصلية مختلفة الألوان. إذا أجريت مثل هذه العملية في مراحل لاحقة من التطور الجنيني ، فإن موت الحيوانات ، مما يثبت تحديد الخلايا في هذه المرحلة.

عملية التحديد تحت السيطرة الجينية. هذه عملية متدرجة ومتعددة المراحل لم تتم دراستها جيدًا بعد. على ما يبدو ، فإن أساس التحديد هو تنشيط جينات معينة وتوليف mRNAs المختلفة ، وربما البروتينات.

يمكن انتهاك العزم ، مما يؤدي إلى حدوث طفرات. المثال الكلاسيكي هو التطور في طفرات ذبابة الفاكهة بدلاً من هوائيات جهاز الفم - الأطراف. تكوين الأطراف في أماكن غير معهود.

التفاضل. تدخل الخلايا الحتمية تدريجياً مسار التطور (تتحول الخلايا الجنينية غير المتخصصة إلى خلايا متباينة من الجسم). الخلايا المتمايزة ، على عكس الخلايا الحتمية ، لها منظمات مورفولوجية ووظيفية خاصة. تحدث تفاعلات كيميائية حيوية محددة بدقة وتخليق بروتينات خاصة فيها.

خلايا الكبد - الزلال.

خلايا البشرة في الجلد هي الكيراتين.

العضلات - الأكتين ، الميوسين ، المايلين ، الميوجلوبين.

الغدد الثديية - الكازين ، اللاكتوجلوبولين.

الغدة الدرقية هي ثيروجلوبولين.

الغشاء المخاطي للمعدة البيبسين.

البنكرياس - التربسين ، الكيموتريبسين ، الأميليز ، الأنسولين.

كقاعدة عامة ، يحدث التمايز في الفترة الجنينية ويؤدي إلى تغييرات لا رجعة فيها في الخلايا متعددة القدرات للجنين.

يبدأ تركيب البروتينات الخاصة في مراحل مبكرة جدًا من التطور. فيما يتعلق بمرحلة التكسير: تختلف البلاستوميرات عن بعضها البعض في السيتوبلازم. يحتوي السيتوبلازم في أنواع مختلفة من البلاستوميرات على مواد مختلفة. تحمل نوى جميع القسيمات المتفجرة نفس المعلومات الجينية ، لأن لها نفس كمية الحمض النووي ونفس ترتيب أزواج القواعد. لم يتم الرد على مسألة التخصص بعد.

1939 افترض توماس مورغان أن "تمايز الخلايا يرتبط بنشاط جينات مختلفة في نفس الجينوم". حاليًا ، من المعروف أن حوالي 10٪ من الجينات تعمل في خلايا متمايزة ، بينما الباقي غير نشط. لهذا السبب ، تعمل جينات معينة في أنواع مختلفة من الخلايا المتخصصة. أظهرت التجارب الخاصة التي أجريت على زرع نوى من الخلايا المعوية في الشرغوف في بويضة خالية من المواد النووية أن المادة الوراثية محفوظة في خلايا متباينة وأن وقف عمل جينات معينة أمر قابل للعكس. تمت إزالة النواة من بيضة الضفدع ، وأخذت النواة من الخلية المعوية للشرغوف. لم يحدث التطور ، في بعض الأحيان حدث التطور الجنيني بشكل طبيعي. تم تحديد بنية الضفدع البالغ تمامًا بواسطة النواة.

يتأثر عمل الجينات أثناء تطور كائن متعدد الخلايا بالتفاعلات المعقدة والمستمرة بين النواة والسيتوبلازم والتفاعلات بين الخلايا.

يتم تنظيم التمايز على مستوى النسخ وعلى مستوى الترجمة.

مستويات تنظيم تمايز الخلايا.

على مستوى النسخ.

نظام الاوبيرون

مشاركة البروتينات - هيستونات ، والتي تشكل معقدًا مع الحمض النووي.

مناطق الحمض النووي المغطاة بالهيستون غير قادرة على النسخ ، بينما يتم نسخ المناطق التي لا تحتوي على بروتينات هيستون. وهكذا ، تشارك البروتينات في التحكم في الجينات القابلة للقراءة.

فرضية النشاط التفاضلي للجينات: "الافتراض أنه في الجينات المختلفة للخلايا المتمايزة يتم قمع مناطق مختلفة من الحمض النووي (مغلقة للقراءة) وبالتالي يتم تصنيع أنواع مختلفة من الرنا المرسال."

على مستوى البث.

في المراحل المبكرة من التطور الجنيني ، يتم توفير كل تخليق البروتين بواسطة مصفوفات تم إنشاؤها في البويضة قبل الإخصاب تحت سيطرة جينومها. لا يحدث تخليق i-RNA ، تتغير طبيعة تخليق البروتين. في الحيوانات المختلفة ، يتم تشغيل التوليف بطرق مختلفة. في البرمائيات ، تخليق الرنا المرسال بعد التقسيم العاشر ، تخليق الحمض النووي الريبي في مرحلة الأريمة. في البشر ، تخليق الرنا المرسال بعد التقسيم الثاني. لا يتم استخدام جميع جزيئات i-RNA في البويضة في وقت واحد لتخليق polypeptides والبروتينات. بعضهم صامت لفترة.

من المعروف أنه أثناء تطور الكائن الحي ، يحدث زرع الأعضاء في وقت واحد.

غير متجانسة- نمط ينطوي على تنمية غير متزامنة.

ترتبط عملية تمايز الخلايا بانخفاض بعض الخلايا. في عملية المعدة ، يعتمد تثبيط الجين على تأثير السيتوبلازم غير المتكافئ في الخلايا الجنينية. في عملية تكوين الأعضاء ، تعتبر التفاعلات بين الخلايا ذات أهمية قصوى. في وقت لاحق ، يتم تنظيم نشاط الجين من خلال الوصلات الهرمونية.

تؤثر المناطق المختلفة في الجنين على بعضها البعض.

إذا تم تقسيم جنين النيوت إلى نصفين في مرحلة الأريمة ، يتطور نيوت طبيعي من كل نصف. إذا تم القيام بالشيء نفسه بعد بداية المعيدة ، يتشكل كائن طبيعي طبيعي من النصف ، ويتحلل النصف الآخر. يتكون الجنين الطبيعي من النصف حيث توجد الشفة الظهرية للحفرة المتفجرة. هذا يثبت ذلك

تمتلك خلايا الشفة الظهرية القدرة على تنظيم برنامج نمو الجنين

لا توجد خلايا أخرى قادرة على القيام بذلك.

تحث الشفة الظهرية على تكوين الدماغ والحبل الشوكي في الأديم الظاهر. وهي نفسها تتمايز في الوتر الظهري والجسيدات. في المستقبل ، تتبادل العديد من الأنسجة المجاورة إشارات تحريض ، مما يؤدي إلى تكوين أنسجة وأعضاء جديدة. يتم تنفيذ وظيفة إشارة الاستقراء بواسطة هرمونات محلية تحفز النمو. التمايز ، بمثابة عوامل انجذاب كيميائي ، يمنع النمو. تنتج كل خلية هرمونًا ذا تأثير موضعي - kalon ، الذي يمنع دخول الخلايا إلى المرحلة الاصطناعية من الانقسام الفتيلي ويمنع مؤقتًا النشاط الانقسامي للخلايا في هذا النسيج ، ويوجه الخلايا ، جنبًا إلى جنب مع antikeylon ، على طول مسار التمايز.

التشكل- تشكيل النموذج ، واعتماد شكل جديد. غالبًا ما يحدث تكوين النموذج نتيجة للنمو التفاضلي. يعتمد التشكل على الحركة المنظمة للخلايا ومجموعات الخلايا. نتيجة للحركة ، تدخل الخلايا بيئة جديدة. تتم العملية في الزمان والمكان.

لا يمكن أن توجد الخلايا المتمايزة بشكل مستقل ؛ فهي تتعاون مع الخلايا الأخرى ، وتشكل الأنسجة والأعضاء. في تكوين الأعضاء ، يعتبر سلوك الخلايا ، الذي يعتمد على أغشية الخلايا ، أمرًا مهمًا.

يلعب غشاء الخلية دورًا في التنفيذ

اتصالات الخلية

التجمعات.

الاتصال بين الخلايا- تتلامس الخلايا المتنقلة وتتباعد دون أن تفقد قدرتها على الحركة.

التصاق- يتم الضغط على الخلايا التي تلامس بعضها البعض لفترة طويلة.

التجميع -تظهر الأنسجة الضامة الخاصة أو الهياكل الوعائية بين الخلايا الملتصقة ، أي تشكيل مجاميع خلوية بسيطة من الأنسجة أو الأعضاء.

من أجل تكوين العضو ، من الضروري وجود كمية معينة من جميع الخلايا ذات خاصية العضو المشتركة.

جرب الخلايا البرمائية المصنفة. تم أخذ 3 أنسجة - بشرة الصفيحة العصبية ، منطقة الطيات العصبية ، خلايا الأديم الظاهر المعوي. يتم تقسيم الخلايا بشكل عشوائي ومختلط. تبدأ الخلايا في الفرز تدريجيًا. علاوة على ذلك ، تستمر عملية الفرز حتى يتم تكوين 3 أنسجة: طبقة من أنسجة البشرة في الأعلى ، ثم الأنبوب العصبي ، وأسفل - تراكم خلايا الأديم الباطن. تسمى هذه الظاهرة الفصل بين الخلايا - الفرز الانتقائي.

تم خلط خلايا من اساسيات العين والغضاريف. الخلايا السرطانية غير قادرة على الفصل ولا يمكن فصلها عن الخلايا الطبيعية. الخلايا المتبقية تخضع للفصل العنصري.

فترات التطور الحرجة.

فترة حرجة- الفترة التي ترتبط بتغيير في التمثيل الغذائي (تبديل الجينوم).

في تكوين الإنسان ، هناك:

1. تطوير الخلايا الجرثومية

2. الإخصاب

3. الغرس (7-8 أسابيع)

4.تطور الأعضاء المحورية وتكوين المشيمة (3-8 أسابيع)

5. مرحلة نمو المخ (15 - 20 أسبوع).

6. تكوين الأجهزة الوظيفية الرئيسية للجسم وتمايز الجهاز التناسلي (10-14 أسبوع).

7. الولادة (0-10 أيام)

8. فترة الرضاعة - أقصى كثافة للنمو ، وعمل نظام إنتاج الطاقة ، إلخ.

9. مرحلة ما قبل المدرسة (6-9 سنوات)

10. البلوغ - للبنات 12. للأولاد 13 سنة.

11. نهاية فترة الإنجاب للنساء - 55 ، للرجال - 60 سنة.

خلال فترات التطور الحرجة ، تظهر الطفرات ، لذلك يجب على المرء أن ينتبه لهذه الفترات. جميع البرامج الجينية مرتبطة بمؤسسات الأطفال.

تحدث العيوب الوراثية (التشوهات) بسبب تغيرات في الوالدين أثناء تكوين الأمشاج في النمط الجيني.

تشوهات وراثية - يتم التعبير عنها بسبب عوامل بيئية ضارة.

تم وصف حوالي 50 شكلاً من أشكال الصمم الوراثي. حوالي 250 حالة شذوذ في العين ، حوالي 100 تشوه هيكلي.

في تطور الجسم ، يكون للجهاز المناعي والغدد الصماء والجهاز العصبي أهمية كبيرة.

يساهم جهاز المناعة في الحفاظ على الحياة وأصلها ، ويتحكم في ثبات النمط الجيني ، ويؤدي وظائف التحكم. في المراحل المبكرة من التطور الجنيني ، يتكون من الخلايا الجذعية.

يتطور الغدة الصعترية حتى عمر شهرين ، وتتلاشى مع سن البلوغ.

يزيل الجهاز المناعي الجسم من الطفرات الجينية.

المحاضرة رقم 9

تتمثل المهمة الرئيسية لعلم الوراثة في مشكلة التنمية الفردية في معرفة عواملها الداخلية والتحكم فيها في النسخ التفاضلي للجينات. ينشئ البرنامج الجيني تطورًا شاملاً يشمل جميع مسارات تمايز الخلايا وتكوين الأعضاء. يتم تسجيل تنفيذ المعلومات الوراثية عن طريق تناوب النيوكليوتيدات في الحمض النووي للويضة الملقحة ، والتي تتم نتيجة للتأثيرات المتبادلة المستمرة للنواة والسيتوبلازم. أكد نيكولاي كولتسوف على الدور المهم لتبادل المواد بين النواة والسيتوبلازم وتنظيم نشاط الجينات في مرحلة الجنين. يلعب السيتوبلازم في الزيجوت دورًا مهمًا في مرور المراحل المبكرة من التطور الجنيني. يحتوي سيتوبلازم البويضة على العديد من البروتينات والحمض النووي الريبي وجزيئات أخرى. يتم تصنيع هذه الجزيئات أثناء تكوين البويضات وهي من أصل أمومي. يستخدم الزرع النووي لدراسة السيتوبلازم. أظهرت التجارب أن كروموسومات نوى أحد الأنواع تتغير إذا تم نقل كريات الدم الحمراء إلى سيتوبلازم نوع آخر. من دجاجة إلى إنسان أو فأر ، ثبت أنه يستجيب لإشارة من سيتوبلازم غريب ويبدأ في تصنيع الحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA). في السيتوبلازم الأجنبي ، لا يوجد تنشيط للتطور الطبيعي للجينوم. أثناء مرحلة التطور الجنيني ، يُستكمل الاندماج السيتوبلازمي بالتفاعل الخلوي. لاحظ الانتقال في الداخلمن خلية إلى أخرى. ساهم كل من هاينريش ستيمان (1938) وتشايلد (1942) في تطوير هذه الفرضية. نظرية تدرج التركيز مواد كيميائية (العوامل البعيدة) - بدء العمليات المورفولوجية. تحدث ظاهرة الحث الجنيني في تطور الأنبوب العصبي والعدسة والكلى والأطراف. المحاثات - وتر الأديم المتوسط ​​، المثانة الملساء ، الأديم المتوسط ​​الجانبي. نتيجة الاستقراء ، يحدث الانزعاج. ربما يرتبط الحث الأولي بالبروتين (من الحبل الظهري للأديم المتوسط ​​إلى خلايا الأديم الظاهر التي تهاجر). أظهرت الدراسة أن محث البنكرياس عبارة عن بروتين يتم تصنيعه بواسطة خلايا اللحمة المتوسطة. أولاً ، يحفز خلايا نسيج ظهارة الأديم الظاهر ، ويزيد عدد الخلايا إلى الانقسام في كل من الغدد الصماء والغدد الصماء. السمة التفاضلية لتخليق الإنزيمات والهرمونات بالتتابع واحدة تلو الأخرى بترتيب مبرمج - وهذا يدل على أن الجينات الهيكلية يتم تنشيطها بالتتابع. المحرضات عبارة عن بروتينات يبلغ وزنها الجزيئي حوالي 3000. Tidemann 1935. محرض يخترق الخلية ويسبب نشاطًا. لم يتم تمييز نواة الخلية بعد وهي مكافئة لنواة الزيجوت في حالتها الأولية. في عملية التمايز ، تخضع الكروموسومات لتغييرات مرتبطة بخصائص تبادل الداخل. تعمل الجينات في حالة الطور البيني. لا تطلق منتجات الجينات في السيتوبلازم. يتم تقييم الحالة الوظيفية للنواة من خلال تخليق DNA و RNA ، ويتم تحديدها باستخدام السلائف المسمى. إذا تم زرع نواة خلية عصبية الضفدع في بويضة نشطة غير مخصبة ، تبدأ نواتها في تصنيع الحمض النووي ، ولكن يتوقف تخليق الحمض النووي الريبي => في سيتوبلازم البويضة يوجد منظم لتخليق الحمض النووي الريبي ومنشط لتخليق الحمض النووي. يتصرفون بشكل مستقل ويشيرون إلى ارتباط النواة والكروموسومات بتمايز الخلايا الجسدية في الجسم. دور كبير في عمليات التنمية ينتمي إلى الهرمونات (العمل بعيد - مسافة كبيرة من مكان الإفراز). الدور - هرمونات ذات طبيعة الستيرويد أو متعدد الببتيد - منظمات قوية لنشاط الخلية. المنشطات - يمر الأندروجين والإستروجين عبر الغشاء ويتحد مع البروتينات السيتوبلازمية. ثم يتم تنشيط الستيرويد من المركب التنظيمي وفي النواة ، حيث ترتبط أجزاء معينة من الكروموسومات ، مما يؤدي إلى النشاط المحدد للجين. يتحكم الإستروجين والبروجستيرون في وظيفة قنوات البيض. يؤدي إدخال الإستروجين إلى تمايز الخلايا. إذا تم إيقاف الإدخال ، فلن يحدث تخليق ovalnunin. يؤدي الإعطاء المتكرر إلى استعادة تخليق هذا البروتين. تعمل هرمونات البولي ببتيد على غشاء البلازما وتؤثر على تخليق ATP. إحدى الطرق الرئيسية لدراسة التمايز هي طريقة زراعة الأنسجة. حاليًا ، يتم إجراء التسلسل الجيني في زراعة الأنسجة باستخدام طفرات جسدية تحدث تلقائيًا. تؤثر هذه الطفرات على الاستجابات المناعية. تنشيط الجينات - النسخ - mRNA - الترجمة - سلاسل البولي ببتيد - البروتينات الهيكلية أو الإنزيمات - خصائص الخلايا وهيكلها (معدل التكاثر ، هجرات الخلايا المحددة ، موت بعض الخلايا) - تكوين الأنسجة والأعضاء. يؤدي تأثير العوامل الخارجية إلى تغيير في تعبير الجينات. تعد دراسة آليات تنظيم نشاط الجينات إحدى مشاكل علم الأحياء الحديث. الجينات غير نشطة في البيضة الملقحة. يحدث الانضغاط أو تنشيط الجينات أثناء التطور. إزالة قمع الجينات المختلفة. في أي مرحلة من مراحل تمايز الخلايا ، لا يعمل أكثر من 50٪ من الجينات. تعمل الهستونات كمثبطات. يتم التحكم في التوليف بواسطة الجينات. يتجلى تفاعل الخلايا من خلال تفاعل مثبطات جينات النواة والسيتوبلازم والخلايا المختلفة. القليل من البيانات للتحكم في تطور الكائن الحي. في مرحلة التطور الجنيني ، من المستحيل تغيير كل وظيفة دون التأثير على نظام الجنين بأكمله. مبرمج في النمط الجيني ، يستمر بشكل غير متساو. تتكون اليد من 29 منديل و 1) يجب أن يكتسب كل منها حجمًا وشكلًا وتشكيل مفصل معين ، 2) شكل 40 عضلة ويجب أن يكون لكل منها حجم معين وفقًا لمنطقة \ العظام ، 3) تقترب الأعصاب من هذه العضلات ، كل منها يجب أن يتصل بلوحات الحلقة الحركية المقابلة على الألياف العضلية أو بمستقبلات الجلد والأوتار والمفاصل ، 4) تطور العديد من الشرايين والأوردة في بعض أماكن. الخاصية هي جهاز. التغييرات في العمليات الكيميائية الحيوية وخصائص الخلايا والأنسجة والأعضاء. يتم تحديد التركيب الوراثي لدينا من خلال التكيفات الفطرية للجسم مع الظروف البيئية ، لأن. تتنوع العوامل ، ولكن في عملية التطور ، أوجد الاختيار آليات خاصة للتنمية الفردية (التحديد). يمكن للكائنات الحية ذات النمط الجيني أن تتكيف بسهولة أكبر مع التغيرات في درجة الحرارة والضغط من غيرها. قدرة الكائن الحي على التكيف في التطور الفردي للظروف المتغيرة هي التكيف الجيني. المعايير - الحفظ حتى تكاثر النسل. يمكن للجسم التكيف مع العوامل البيئية الحالية. التكيف هو النمط الجيني والمظهر. التكيف الوراثي هو تكيف الكائن الحي مع ظروف معينة. النمط الظاهري - التغييرات الوراثية التي لا تقتصر على حدود معايير التفاعل. مثال على التكيف المظهرى. بدائيات النوى. الخميرة للجالاكتوز. تنمو على وسط مع الجلوكوز. إذا تم تغيير الوسيط إلى وسط خالٍ من الجلوكوز ، فلن تتكاثر الخميرة ، ولكن بعد بضع ساعات ستبدأ في تخمير الجالاكتوز (إعادة ترتيب الآلية). التكيف المظهري ، مثل إذا تم إدخال الجلوكوز ، فإن الارتعاش يفقد التكيف المكتسب مع تخمر الجلوكوز. يتغير العرض الأنزيمي. يتم تصنيع إنزيم معين ، والذي يخمر ركيزة غير عادية - التكيف الأنزيمي. تحدث التغييرات الخلوية. يوضح وجود تكيف النمط الظاهري أن هناك آليات داخل الخلايا تضمن تكيف الخلية مع العوامل البيئية المتغيرة.

انقسام الخلية. إنها عملية مهمة للغاية في التطور الجيني. يحدث بكثافة مختلفة في أوقات مختلفة وفي أماكن مختلفة ، وهو نسيلي بطبيعته ويخضع للتحكم الوراثي. كل هذا يميز انقسام الخلية باعتباره الوظيفة الأكثر تعقيدًا لكائن حي متكامل ، يخضع للتأثيرات التنظيمية على مستويات مختلفة: الجينية ، الأنسجة ، الجينية.

هجرة الخلايا. بالنسبة لهجرة الخلايا ، فإن قدرتها على الحركة الأميبية وخصائص أغشية الخلايا مهمة جدًا. كلاهما محدد وراثيًا ، لذا فإن هجرة الخلايا نفسها تخضع للتحكم الجيني من ناحية ، وتأثيرات الخلايا والأنسجة المحيطة من ناحية أخرى.

تمايز الخلايا. التمايز هو العملية التي من خلالها تصبح الخلية متخصصة ، أي يكتسب الخصائص الكيميائية والمورفولوجية والوظيفية. بالمعنى الضيق ، هذه هي التغييرات التي تحدث في خلية خلال دورة خلية واحدة ، غالبًا ما تكون نهائية ، عندما يبدأ تخليق البروتينات الوظيفية الرئيسية والمحددة لنوع معين من الخلايا. بمعنى أوسع ، يُفهم التمايز على أنه الظهور التدريجي (على مدى عدة دورات خلوية) لاختلافات واتجاهات أكبر من أي وقت مضى للتخصص بين الخلايا التي نشأت من خلايا متجانسة أكثر أو أقل من بدائية ابتدائية واحدة. هذه العملية مصحوبة بالتأكيد بتحولات مورفوجينية ، أي ظهور وزيادة تطوير أساسيات أعضاء معينة إلى أعضاء نهائية. تم العثور على أول اختلافات كيميائية وتشكلية بين الخلايا ، والتي يحددها مسار التطور الجنيني ذاته ، أثناء عملية المعدة.

الحث الجنيني. هذه ظاهرة ، في عملية التطور الجنيني ، تؤثر جرثومة واحدة على أخرى ، وتحدد مسار تطورها ، بالإضافة إلى أنها تخضع لتأثير محفز من الجرثومة الأولى.

الفترات الحرجة لتكوين الجنين.

من نهاية القرن التاسع عشر هناك فكرة مفادها أن هناك فترات من الحساسية القصوى للعمل الضار لعوامل مختلفة في التطور الجيني. تسمى هذه الفترات حرجة وعوامل ضارة - تأثيرات مسخية.لا يوجد إجماع في تقييم الفترات المختلفة على أنها مستقرة إلى حد ما.

يعتقد بعض العلماء أن فترات التطور التي تتميز بالانقسام النشط للخلايا أو عمليات التمايز المكثفة هي الأكثر حساسية للتأثيرات الخارجية الأكثر تنوعًا. يعتقد P.G.Svetlov ، الذي قدم مساهمة كبيرة في تطوير المشكلة في منتصف القرن العشرين ، أن الفترات الحرجة تتزامن مع لحظة التحديد ، والتي تحدد نهاية واحدة وبداية أخرى ، سلسلة جديدة من التمايز العمليات ، أي مع لحظة تبديل اتجاه التنمية. في رأيه ، في هذا الوقت هناك انخفاض في القدرة التنظيمية. لا تعتبر الفترات الحرجة الأكثر حساسية للعوامل البيئية بشكل عام ، أي بغض النظر عن آلية عملها. في الوقت نفسه ، ثبت أنه في لحظات معينة من التطور ، تكون الأجنة حساسة لعدد من العوامل الخارجية ، ويكون رد فعلها على التأثيرات المختلفة من نفس النوع.

الفترات الحرجة لمختلف أعضاء ومناطق الجسم لا تتزامن مع بعضها البعض في الوقت المناسب. سبب انتهاك تطوير البدائية هو حساسيتها الأكبر تجاه هذه اللحظةلعمل عامل ممرض من الأعضاء الأخرى. في هذه الحالة ، يمكن أن يتسبب عمل العوامل المختلفة في حدوث نفس الشذوذ. يشير هذا إلى استجابة غير محددة للجرثومة للتأثيرات الضارة. في الوقت نفسه ، يتم التعبير عن بعض خصوصية العوامل المسخية في حقيقة أنها ، كونها مختلفة ، لها أقصى تأثير ضار ليس في نفس مراحل التطور.

تم تأسيس P.G Svetlov فترتين حرجتينفي تطور الثدييات المشيمية. الأول منهم يتزامن مع عملية زرع الجنين ، والثاني - مع تكوين المشيمة. يقع الزرع في المرحلة الأولى من المعدة ، عند البشر - في نهاية الأول - بداية الأسبوع الثاني. تستمر الفترة الحرجة الثانية من الأسبوع الثالث إلى الأسبوع السادس. وفقًا لمصادر أخرى ، فإنه يشمل أيضًا الأسبوعين السابع والثامن. في هذا الوقت ، تحدث عمليات العصيبة والمراحل الأولية لتكوين الأعضاء.

التأثير الضار أثناء الانغراس يؤدي إلى تعطيله وموت الجنين المبكر وإجهاضه. وفقًا لبعض التقارير ، لا تتطور 50-70٪ من البويضات المخصبة خلال فترة الزرع. على ما يبدو ، لا يحدث هذا فقط من تأثير العوامل المسببة للأمراض في وقت التطور ، ولكن أيضًا نتيجة التشوهات الوراثية الجسيمة.

يمكن أن يؤدي تأثير العوامل المسخية خلال الفترة الجنينية (من 3 إلى 8 أسابيع) إلى حدوث تشوهات خلقية. كلما حدث الضرر مبكرًا ، زادت حدة التشوهات. يمكن تشبيه الكائن الحي النامي بمروحة كبيرة. تكفي الاضطرابات الصغيرة في قاعدتها لإحداث تغييرات كبيرة في جميع أنحاء المروحة. تحت تأثير العوامل المسخية في فترة الجنين ، تحدث تغيرات مورفولوجية طفيفة ، وتأخر النمو والتمايز ، وسوء تغذية الجنين والاضطرابات الوظيفية الأخرى.

كل عضو له فترة حرجة خاصة به قد يضعف نموه خلالها. تعتمد حساسية الأعضاء المختلفة للتأثيرات الضارة على مرحلة التطور الجنيني.

أرز. 12. حساسية الجنين البشري النامي للعوامل الضارة

يشير المقطع المظلل إلى فترة الحساسية القصوى غير المظللة - فترة الحساسية المنخفضة ؛ 1-38- أسابيع من التطور داخل الرحم

العوامل التي لها تأثير ضار ليست دائمًا مواد أو تأثيرات غريبة على الجسم. يمكن أيضًا أن تكون الإجراءات الطبيعية للبيئة هي التي تضمن التطور الطبيعي المعتاد ، ولكن بتركيزات مختلفة ، بقوة مختلفة ، في وقت مختلف. وتشمل هذه الأوكسجين ، والتغذية ، ودرجة الحرارة ، والخلايا المجاورة ، والهرمونات ، والمحاثات ، والضغط ، والتمدد ، والتيار الكهربائي ، والاشعاع المخترق.